Konuşmacılar
Açıklama
ÖZET
Amaç ve Kapsam: Epilepsi, yaş, cinsiyet, etnik köken ve sosyal sınıf fark etmeksizin dünyada yaklaşık 50 milyondan fazla insanda görülmektedir. Epilepsinin pek çok çeşidinden biri olan absans epilepsi ise 15 yaşından küçük çocuklarda daha sık görülmektedir. Çalışmamızın amacı nadir görülen vaka sunumları ışığında absans epilepsisini daha iyi tanımak, tedavi ve prognozu değerlendirmede farklı bir bakış açısı sağlamaktır.
Yöntem: Bu çalışmada, absans epilepsisinde görülen semptomların çeşitliliği, eşlik eden komorbid durumlar, uyku-uyanıklık süreçlerinde nöbetlerin izlenebilmesi ve tedaviye başlanma kararlarını etkileyen faktörler güncel olgu sunumları üzerinden değerlendirildi. Klinik vakalar, farklı semptomlarla seyreden absans epilepsi alt tiplerine odaklanarak genetik faktörler, mikrodelesyonlar, ilaç direnci ve nöbetlerin uyku sırasında ortaya çıkması gibi özellikler ele alındı.
Bulgular: İlk vakada, semptom vermeyen ve jeneralize tonik-klonik epilepsiyle birlikte görülen ‘fantom absans’ durumu tanı zorluğunu ortaya koydu. İkinci vakada, 2q13 mikrodelesyonuyla birlikte görülen, tek taraflı kasılmalarla seyreden miyoklonik absans epilepsi vakası farklı klinik özellikler sergiledi. Üçüncü vakada, uykuda gözlenen absans nöbetlerinin ilaç direnci ve kötü prognozun göstergesi olabileceği saptandı. Dördüncü vakada ise nöbet gözlenmemesine rağmen diken dalga paterninin varlığı, çocukluk çağı absans epilepsisinde tedavi ihtiyacının olmadığı bir durumu yansıttı.
Sonuç: İncelenen vaka örnekleri absans epilepsinin klinikte farklı şekillerde karşılaşılabilen özelliklerini içermektedir. Dolayısıyla tanı koyarken ve tedavi planlarken absans epilepsinin herhangi bir semptom oluşturmadan da gerçekleşebileceği, absans nöbetine tek taraflı kasılmaların da eşlik edebileceği, nöbetin uyurken de gerçekleşebileceği ve her nöbetin tedavi gerektirmediği göz önünde bulundurulmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Epilepsi, absans, mikrodelesyon.
